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ASPECTOS
PRÁTICOS
Os
recentes avanços da genética e da biologia molecular
têm permitido definir o risco hereditário de determinadas
doenças. No caso do câncer, este risco avalia a suscetibilidade,
uma vez que o desenvolvimento do câncer depende da interação
de fatores genéticos (10-15%) e ambientais
(85-90%). Atualmente, testes genéticos diretos permitem
identificar mutações em genes supressores de tumor,
associados ao câncer hereditário de mama e/ou
ovário e de câncer colorretal
(intestinal).
Recomendações sobre medidas de prevenção
no câncer de mama e ovário
têm sido sugeridas para pessoas com teste de predisposição
genética positivo (portadores da mutação
encontrada no parente com câncer) ou pertencentes a famílias
com múltiplos casos de câncer
de mama/ovário.
Medidas recomendadas para detecção precoce do câncer
de mama, em indivíduos de risco:
• auto-exame da mama mensal a partir dos 18 anos;
• exame clínico semestral a partir dos 25 anos;
• mamografia anual a partir dos 25 anos.
A ultrassonografia endovaginal anual a partir dos 25 anos tem
sido o método sugerido para detecção de câncer
de ovário.
Considera-se o câncer colorretal
como hereditário quando os seguintes critérios estão
presentes:
• câncer colorretal em três ou mais parentes,
com um deles sendo parente em primeiro grau dos outros dois;
• câncer colorretal diagnosticado pelo menos em 2 gerações;
• pelo menos um caso de câncer foi diagnosticado antes
dos 50 anos.
A indicação de teste genético para indivíduos
com história familiar de câncer
colorretal ainda é controversa.
Sendo assim, há muito pouco ainda para se aplicar dos conhecimentos
da genética e câncer. É preciso ficar claro
que, na avaliação de risco genético para
câncer, o tumor do parente tem que ser estudado e nele encontrado
mutações e que os parentes que apresentarem estas
mesmas mutações tem risco aumentado, são
mais susceptíveis para desenvolver tal câncer. Basicamente,
o que se modifica nestes casos é a realização
dos exames de oncologia preventiva mais precocemente.
Muita evolução ainda será necessária
para que a aplicação dos chamados testes genéticos,
tanto para diagnóstico como para avaliação
de risco de câncer, possam ter boa aplicabilidade na clínica
médica.
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