Genética e Câncer

ASPECTOS PRÁTICOS

Os recentes avanços da genética e da biologia molecular têm permitido definir o risco hereditário de determinadas doenças. No caso do câncer, este risco avalia a suscetibilidade, uma vez que o desenvolvimento do câncer depende da interação de fatores genéticos (10-15%) e ambientais (85-90%). Atualmente, testes genéticos diretos permitem identificar mutações em genes supressores de tumor, associados ao câncer hereditário de mama e/ou ovário e de câncer colorretal (intestinal).
Recomendações sobre medidas de prevenção no câncer de mama e ovário têm sido sugeridas para pessoas com teste de predisposição genética positivo (portadores da mutação encontrada no parente com câncer) ou pertencentes a famílias com múltiplos casos de câncer de mama/ovário.

Medidas recomendadas para detecção precoce do câncer de mama, em indivíduos de risco:
  • auto-exame da mama mensal a partir dos 18 anos;
  • exame clínico semestral a partir dos 25 anos;
  • mamografia anual a partir dos 25 anos.
A ultrassonografia transvaginal anual a partir dos 25 anos tem sido o método sugerido para detecção de câncer de ovário.

Considera-se o câncer colorretal como hereditário quando os seguintes critérios estão presentes:
  • câncer colorretal em três ou mais parentes, um deles sendo parente em primeiro grau dos outros dois;
  • câncer colorretal diagnosticado pelo menos em 2 gerações;
  • pelo menos um caso de câncer foi diagnosticado antes dos 50 anos.

A indicação de teste genético para indivíduos com história familiar de câncer colorretal ainda é controversa.
Sendo assim, há muito pouco ainda para se aplicar dos conhecimentos da genética e câncer. É preciso ficar claro que, na avaliação de risco genético para câncer, o tumor do parente tem que ser estudado e nele encontrado mutações e que os parentes que apresentarem estas mesmas mutações tem risco aumentado, são mais susceptíveis para desenvolver tal câncer. Basicamente, o que se modifica nestes casos é a realização dos exames de oncologia preventiva mais precocemente e mais frequentemente.

Muita evolução ainda será necessária para que a aplicação dos chamados testes genéticos, tanto para diagnóstico como para avaliação de risco de câncer ou de resposta a tratamentos, possam ter boa aplicabilidade na clínica médica.